Pagi Sabtu, Mokotów di Warsaw. Damai dan tenang di jalanan - ada suasana hujung minggu - sama sekali berbeza daripada yang menguasai ibu kota yang sibuk setiap hari. Namun, cukup untuk melintasi ambang pusat pemulihan di Jalan Modzelewskiego untuk menemukan diri anda dalam dunia yang sama sekali berbeza.
Ia kuat, dan ada semangat kegembiraan di udara, kesediaan untuk memperluas pengetahuan anda, kenalan baru dibuat. Orang dewasa bercakap, bertukar pengalaman, kanak-kanak ketawa dan bermain, namun mereka kelihatan tenang dan tidak berlari. Kenapa? Mereka sakit rabun, dan ibu bapa mereka sering datang ke Warsawa dari tempat-tempat yang jauh di Poland untuk belajar membantu anak-anak mereka pulih dengan lebih baik.
Kerana walaupun istilah "miopati" agak tidak signifikan bagi rata-rata orang, bagi ibu dan ayah anak yang menderita penyakit itu, itu adalah faktor yang menentukan kehidupan seharian mereka. Istilah miopati merangkumi pelbagai bentuk penyakit dan gejala. Ini dapat dilihat pada anak-anak yang muncul di perjumpaan: ada yang berjalan sendiri, yang lain memerlukan perlindungan. Terdapat seorang budak lelaki yang bergerak di kerusi roda tetapi bernafas sendiri dan anak kecilnya dibantu oleh alat pernafasan. Miopati adalah penyakit yang jarang berlaku yang mengakibatkan kelemahan otot dan atrofi - perjalanan dan prognosisnya sukar diklasifikasikan dengan jelas, penyakit ini, seperti dalam kes kanak-kanak yang hadir dalam perjumpaan, mungkin kongenital (disebabkan oleh mutasi gen atau autosomal yang dominan atau resesif) atau diperoleh , misalnya, berlaku pada tiroid yang tidak aktif. Selalunya, otot paha dan lengan melemah, tetapi selalunya sama dengan otot leher, muka, tekak, ucapan yang kabur, kesukaran menelan dan bernafas - ketika otot pernafasan juga lemah. Walaupun banyak jenis miopati telah diakui, masih banyak lagi yang perlu diklasifikasikan - banyak orang mungkin tidak sabar untuk membuat diagnosis yang betul kerana sebahagian besar miopati masih belum diterokai.
Baca juga: Siapa Fisioterapis? Miopati kongenital Penyakit jarang - masalah yang diabaikan
- Dalam hidup saya, saya mempunyai banyak bayi yang baru lahir di lengan saya, namun ketika anak saya dilahirkan dan saya memeluknya, saya tidak merasakan sesaat bahawa dia lebih lembap atau lemah daripada bayi lain. Namun, kami melihat simptom pertama tidak lama kemudian - putra telah menjalani pemulihan dari minggu pertama kehidupan, kami menyangka bahawa ia adalah nada otot yang berkurang dan dia akan segera mengikuti rakan-rakannya. Kami sudah lama tidak tahu apa yang salah dengannya. Dalam kes kami, anggapan pertama bahawa anak kami mempunyai miopati kongenital muncul pada bulan ke-13 kehidupan anak lelaki kami. Kami tidak mempercayainya dan menafikannya, tetapi kami hanya mendapat pengesahan terakhir ketika kanak-kanak itu berusia 6 tahun dan kami melakukan biopsi otot. Baru-baru ini kita baru mengetahui bahawa dia menderita jenis miopati kongenital tertentu - disebabkan oleh mutasi pada gen RYR1 - berkat kajian penjujukan genom yang dilakukan sendiri - kata Iwona Wawrentowicz, ibu dari Michał yang berusia 11 tahun.
Miopati biasanya didiagnosis dengan pemeriksaan elektrofisiologi (EMG), biopsi otot, dan pemeriksaan histopatologi. Sekiranya ibu bapa dari kumpulan risiko meningkat, ujian genetik dilakukan.
Walau bagaimanapun, kira-kira separuh daripada ibu bapa dan anak-anak mereka akan mendengar diagnosis - mengapa? Perubatan belum mengetahui segala-galanya mengenai miopati, dan banyak doktor tidak mempunyai pengetahuan yang cukup mengenai penyakit ini dan ibu bapa pesakit muda sering menjadi sumber maklumat mereka. Mereka mencari di Internet untuk mencari jalan penyelesaian yang dapat menjadikan kehidupan seharian lebih mudah bagi anak-anak mereka. Kerana walaupun myopathy tidak dapat disembuhkan, pesakit mungkin dapat mempermudah kehidupan seharian. Dan pembantu ini mesti banyak: mereka memerlukan penjagaan, antara lain. pakar neurologi, pakar kardiologi, ahli fisioterapi atau ahli terapi pertuturan. Walau bagaimanapun, mencari pakar dengan pengetahuan dan komitmen bukanlah tugas yang paling mudah:
- Perlakuan anak memerlukan banyak penolakan diri dan bekerja di pihak ibu dan bapanya. Dalam kes miopati, malangnya, ada kemungkinan besar memukul doktor atau ahli fisioterapi yang salah. Sebilangan besar daripada kita - ibu bapa - banyak melabur dalam bantuan pakar bukan dari negeri ini, tetapi swasta. Seorang budak lelaki yang sedang direhabilitasi di sebelah Michael pernah ditugaskan sebagai ahli fisioterapi di klinik awam, yang memberikannya bar latihan, sementara dia berdiri di sebelahnya dan sedang menulis pesanan teks. Sekarang, bertahun-tahun kemudian, saya tahu apa yang diharapkan daripada ahli terapi fizikal dan saya gembira kerana saya sendiri boleh memilih pakar tertentu. Malangnya, kami juga bimbang dengan kekurangan doktor yang pakar dalam jenis penyakit jarang ini, jadi kami mencari maklumat sendiri. Sebagai ibu bapa, kita belajar lebih banyak dengan membaca penerbitan Poland dan asing di Internet dan berkomunikasi antara satu sama lain. Kami sering mengejutkan doktor dengan cadangan penyelesaian yang belum pernah mereka dengar sebelumnya. Sukar bagi saya untuk membayangkan keadaan ibu bapa yang tinggal di kampung yang jauh dari bandar yang lebih besar, dengan akses yang lebih terhad kepada pengetahuan dan pakar - tambah Iwona.
Salah satu pakar tersebut ialah Dr. Agnieszka Stępień, presiden Persatuan Fisioterapi Poland, yang, bersama-sama dengan seluruh pasukan ahli fisioterapi, menganjurkan pertemuan itu untuk pesakit dan ibu bapa mereka.
- Kami menangani pelbagai jenis masalah yang dilaporkan oleh pesakit dan keluarga mereka.Kami bercakap antara lain mengenai cara melakukan senaman otot tiruan, mengekalkan kedudukan kepala dan tulang belakang yang betul dan cara melatih otot pernafasan dan cara mencegah kontraktur - kata Dr Stępień dan menambah: - Saya menyedari berapa banyak kesukaran, bermula dari peringkat diagnosis, yang dihadapi oleh pesakit dengan miopati dan saya gembira kerana kami dapat menjawab banyak soalan yang mengganggu ibu bapa.
Arahan Puan Agnieszka didengarkan dengan teliti oleh Maciej (lelaki pertama di sebelah kanan)
Sumber gambar: Pusat Pemulihan Fungsi Orthos
Mengubati kanak-kanak yang sakit memerlukan penolakan diri, tetapi orang dewasa muda dengan miopati lebih teruk lagi. Salah seorang daripada mereka adalah Maciej Reisch yang berusia 20 tahun. Anak lelaki itu dilahirkan dalam keadaan yang sangat sukar - pada saat-saat pertama selepas kelahiran dia hanya mendapat 1 mata pada skala Apgar, yang segera berubah menjadi 3 poin keseluruhan. Jadi dari saat-saat pertama di dunia, dia berjuang untuk hidup dan kesihatannya. Maciej berkembang lebih lambat daripada rakan sebayanya - dia sering terkena radang paru-paru yang memerlukan rawatan di hospital, dan mengalami kontraktur pada sendi pinggul dan lutut. Baru pada tahun 2004 dia didiagnosis dengan miopati sentronuklear. Maciej mempunyai tabung trakeotomi, dia bernafas dengan alat pernafasan, dan pada masa yang sama dia belajar dan mengembangkan minatnya. Dia malah mencabar ... kepada ibu bapanya. Seperti yang dijelaskannya kepada mereka: "Ini untuk kesihatan dan kesihatan saya, kerana apabila anda sihat dan cergas, semakin lama saya akan diberi perawatan". Oleh itu, mereka mengambil bahagian dalam Warsaw Half Marathon dan perjalanan berkanu Drwęca. Maciej tahu betul apa masalah yang dihadapi oleh ibu bapanya dan pemulihan yang berterusan adalah kunci kebebasannya. Namun, hanya bergantung pada perkhidmatan kesihatan awam, sukar untuk membincangkan sistematik ini - ibu bapa Maciej mengunjungi klinik pemulihan pada bulan November 2017, di mana mereka ditawarkan pada Jun 2018 sebagai tarikh prosedur yang diperintahkan. Keadaan Maciej semakin sukar kerana dia sudah dewasa muda.
- Perkhidmatan kesihatan Poland kurang dan banyak yang ditawarkan kepadanya - kata ibu Maciej, Bożena. - Rawatan orang dewasa dengan miopati hampir tidak ada. Kanak-kanak itu dijaga sehingga usia 18 tahun, maka pesakit tidak lagi wujud untuk sistem ini. Sekiranya mendapat pengawasan perubatan yang betul untuk kanak-kanak dengan miopati adalah satu cabaran, hampir mustahil bagi orang dewasa, tambahnya.
Dengan kemajuan perubatan, pesakit dengan miopati hidup lebih lama dan lebih lama - mereka tidak mengalami masa kanak-kanak, hari ini mereka dapat hidup hingga usia tua, dan banyak dari mereka mempunyai peluang untuk mengatasi kehidupan mereka sendiri.
- Baru ketika Michał berumur 1.5 tahun, ahli fisioterapi kami mengakui bahawa dia begitu lembap sebelumnya sehingga dia bahkan tidak berpeluang belajar duduk. Sekarang dia tidak hanya duduk, bahkan berjalan dengan perlindungan, dia bisa naik dan turun tangga rendah, dia menunggang basikal, dan berenang. Kanak-kanak dengan penyakit neuromuskular menghadapi masalah untuk bangun dari lantai - kami mempraktikkannya di rumah. Saya menangis, ibu saya menangis, dan Michał berusaha dan akhirnya berjaya. Kami bersenam setiap hari, ditambah 3 kali seminggu dengan ahli fisioterapi dan seminggu sekali di kolam renang. Saya gembira dapat melihat kejayaan yang dicapai oleh anak lelaki saya. Bagi ibu bapa kanak-kanak yang sihat, hakikat bahawa anak itu mula duduk, merangkak, berjalan adalah sesuatu yang semula jadi, bagi kita seperti mencapai puncak Himalaya - mutiara kecil yang kita ambil dari kehidupan seharian - kata Puan Iwona.
Michał dan peta dunia, yang dia bina dari batu bata Lego
Sumber foto: arkib keluarga
Michał sendiri mengakui bahawa "diketahui bahawa bukannya berpartisipasi dalam pemulihan, dia lebih suka membangun dengan batu bata Lego", tetapi dia melihat seberapa banyak kemajuan yang dia capai dan ini mendorongnya untuk berusaha. Anak lelaki itu suka menghabiskan masa di sekolah, seperti yang dikatakan oleh ibunya, "jika dia berpeluang, dia akan tinggal di sana". Puan Iwona pergi ke sekolah dengan anaknya setiap hari, membantunya bergerak dari kelas ke kelas, memakai beg sekolah. Rakan-rakan Michał tidak memandangnya melalui prisma kecacatannya, mereka melihat bahawa dia hanyalah salah seorang dari mereka. Dan di banyak bidang dia berprestasi lebih baik - dia adalah pelajar terbaik di sekolah, dia menerima Pingat Diligentiae dari Presiden Białystok. "Anak lelaki rata-rata 6.0, dia adalah yang terbaik dari rakan sebaya di seluruh Poland," kata ibu Michał.
Ibu bapa kanak-kanak dengan miopati menekankan betapa pentingnya keadaan psikologi anak-anak mereka dalam perjalanan penyakit ini. Fakta bahawa setiap orang mahu diterima, dirasakan oleh minat dan pencapaian apa yang mereka ada, dan tidak ditunjukkan dengan jari kerana fizikalnya.
Ibu bapa yang sering menyisihkan keperluan mereka, tidak mempunyai waktu untuk berehat, menumpukannya kepada anak lelaki dan anak perempuan mereka dan mencari jalan keluar baru yang dapat membantu anak-anak mereka, juga memerlukan sokongan dalam menangani penyakit anak. Oleh itu, mereka memutuskan untuk bergabung dan berjuang untuk penjagaan kesihatan yang lebih baik untuk anak-anak mereka, dan saling memberi sokongan.
Adakah anda ibu bapa kanak-kanak dengan miopati? Sertailah yang lain!
Sekiranya anda adalah ibu bapa kanak-kanak dengan miopati atau menyedari gejala yang mungkin berkaitan dengannya, anda boleh menyertai kumpulan "myopathy kongenital" di Facebook, di mana anda boleh mendapatkan bantuan daripada ibu bapa yang lain.
Kami juga menjemput anda untuk melayari laman web www.oswoicmiopatie.com yang diasaskan oleh ibu bapa kanak-kanak dengan miopati - sumber maklumat yang berharga mengenai penyakit ini. Tempat di web di mana anda boleh menghubungi ibu bapa lain dan juga pakar yang disyorkan oleh mereka.
Baca lebih banyak artikel oleh pengarang ini
