Para saintis dari University of Massachusetts (AS) telah menjadi yang pertama menunjukkan bahawa tidak aktif secara semula jadi kromosom X boleh dialihkan untuk meneutralkan trisomi (salinan tambahan) kromosom 21, yang juga dikenali sebagai sindrom Down, penyakit genetik yang dicirikan oleh kerosakan kognitif.
Penemuan ini, yang diterbitkan minggu ini dalam jurnal Nature, memberikan bukti pertama bahawa kecacatan genetik yang mendasari bertanggungjawab untuk sindrom Down boleh ditindas dalam sel-sel berbudaya (in vitro).
"Dekad terakhir telah menjadi kemajuan besar dalam membetulkan gangguan satu-gen, " jelas Jeanne B. Lawrence, seorang profesor di institusi Amerika dan penulis utama karya itu.
"Sebaliknya, pembetulan genetik ratusan gen sepanjang kromosom tambahan kekal sangat jauh. Harapan kami adalah untuk mencapai konsep 'terapi kromosom' pada masa akan datang, yang menggunakan strategi epigenetik untuk mengawal kromosom."
Manusia dilahirkan dengan 23 pasang kromosom, termasuk dua kromosom seks, iaitu sejumlah 46 dalam setiap sel. Walau bagaimanapun, orang yang mengalami Sindrom Down dilahirkan dengan tiga (dan tidak dua) salinan kromosom 21, dan trisomi ini menyebabkan kecacatan kognitif, penyakit awal Alzheimer, peningkatan risiko leukemia kanak-kanak, kecacatan jantung dan imunologi dan disfungsi sistem endokrin.
Kerja makmal
Mengambil kesempatan daripada fungsi gen RNA yang dipanggil XIST, yang biasanya bertanggungjawab untuk mematikan salah satu daripada dua kromosom X yang terdapat dalam mamalia wanita - menjadikan ekspresi gen dikaitkan dengan X yang serupa dengan lelaki, yang Mereka hanya mempunyai satu kromosom X, penulis telah menunjukkan bahawa salinan tambahan kromosom 21 boleh dibungkus di makmal dengan menggunakan sel stem yang berasal dari pesakit.
Lawrence dan pasukannya bekerja dengan sel stem pluripoten yang berasal dari sel-sel fibroblast yang disumbangkan oleh pesakit dengan sindrom Down, kerana sel stem mempunyai keupayaan khusus untuk membentuk pelbagai jenis sel-sel badan.
Di samping itu, RNA gen XIST dimasukkan secara berkesan menindas gen-gen di seluruh kromosom tambahan, mengembalikan tahap ekspresi kepada piawaian hampir normal dan secara berkesan membubarkan kromosom.
"Ini menonjolkan potensi model eksperimen baru ini untuk belajar di bawah model tikus dengan sindrom Down, " kata Lawrence. "Kami kini mempunyai alat yang berkuasa untuk mengenal pasti dan mengkaji sel-sel sel akibat overexpression kromosom 21".
Bagi penyelidik, "dalam jangka pendek, pembetulan sel-sel sindrom Down akan mempercepatkan kajiannya dan, dalam jangka masa panjang, perkembangan potensi 'terapi kromosom'. Demi berjuta-juta pesakit dan keluarga mereka, kita perlu cuba, "katanya.
Sumber: www.DiarioSalud.net
