Insomnia keluarga yang membawa maut - penyakit otak yang tidak dapat disembuhkan

Insomnia keluarga (FFI) yang fatal adalah penyakit otak yang tidak dapat disembuhkan dan hanya mempengaruhi 28 keluarga di seluruh dunia. Ia adalah penyakit keturunan yang berbahaya. Apakah gejala insomnia keluarga yang boleh membawa maut?

Insomnia keluarga yang fatal adalah penyakit dominan autosomal yang diwarisi. Sekiranya salah satu ibu bapa adalah pembawa mutasi, risiko mengembangkan gejala penyakit genetik ini pada anak adalah setinggi 50 peratus. Kejadian simptom penyakit ditentukan oleh protein mutan - prion - yang mempunyai asid aspartik dalam strukturnya di tapak asparagin. Mutasi ini mengubah bentuk molekul protein dan memindahkannya ke protein sihat lain di otak. Mutasi berlaku di kawasan thalamus yang mengatur tidur, menyukarkan isyarat saraf untuk bergerak dari otak ke badan dan belakang. Ia pertama kali dijelaskan pada tahun 1979 oleh doktor Itali Ignazio Roiter. Dia menyatakan bahawa penyebab kematian 2 wanita dari satu keluarga adalah insomnia. Ketika ahli keluarga lain jatuh sakit, otaknya diperiksa secara fisiologi setelah kematiannya dan penyebab penyakit itu didiagnosis.

Insomnia Keluarga yang Fatal: Gejala

Penyakit ini muncul pada pesakit pada masa yang berlainan. Biasanya gejala pertama muncul antara usia 30 dan 60 (rata-rata, pada usia 50). Manifestasi gejala adalah masalah individu dan bahkan boleh berbeza antara ahli keluarga yang sama. Kematian berlaku dalam masa 7-36 bulan dari permulaan gejala. Pada pesakit dengan insomnia keluarga yang membawa maut, thalamus tidak berfungsi dengan baik, yang mengakibatkan insomnia lengkap. Selain itu, ada gangguan dalam pengaturan tekanan darah, fungsi jantung, suhu tubuh dan aliran hormon. Apabila insomnia bertambah buruk, serangan panik, fobia dan halusinasi muncul. Oleh kerana tidak dapat tidur, dia menjadi kurus dan dia kehilangan banyak berat badan. Terdapat simptom demensia. Kesan insomnia boleh membawa maut, pesakit mati dalam keadaan mengigau. Sistem kekebalan tubuh tidak mengambil protein mutan dan tidak menentang penyakit ini. Kajian mengenai otak orang-orang yang telah mati akibat insomnia terminal menunjukkan bahawa terdapat perubahan besar pada thalamus (seperti "lubang"), dengan bahagian otak yang lain tetap utuh. Berkat ini, pesakit, walaupun dalam tahap penyakit yang sangat maju, tidak kehilangan kemahiran komunikasi dan memahami dunia sekitarnya.

Insomnia maut tidak dapat diubati

Kaedah merawat insomnia maut yang diuji setakat ini tidak berkesan dan tidak mendatangkan hasil, pesakit meninggal dunia. Kegiatan perubatan hanya terhad untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit. Pesakit tidak boleh diberi pil tidur, kerana biasanya menyebabkan koma secara tiba-tiba. Para saintis mengharapkan terapi gen, tetapi penyelidikan mengenai kaedah ini masih berjalan.

Baca juga: Sindrom Smith-Lemli-Opitz adalah penyakit metabolik yang jarang berlaku. Adakah rawatan untuk SL ... sindrom Usher adalah penyakit genetik yang jarang berlaku. Gejala dan rawatan sindrom Usher PENYAKIT GENETIK MALE, atau apa yang diwarisi oleh anak lelaki daripada bapanya