Risiko kromosom 21 trisomi pada janin

Anak perempuan saya sedang hamil kedua. Yang pertama pergi tanpa masalah dan seorang gadis dilahirkan. Sekarang kita mempunyai masalah, kerana klinik yang melakukan pemeriksaan pranatal (ultrasound dan biokimia mengikut piawaian FMF) menentukan bahawa risiko trisomi 21 adalah 1: 251 dan amniosentesis harus dilakukan. Dalam keterangan kajian yang diterbitkan, kesalahan dibuat dengan memasukkan tarikh lahir dan nombor PESEL dengan tidak betul. Semasa berusaha mendapatkan gambaran pemeriksaan yang betul, doktor menyatakan bahawa piawaian kliniknya tidak mengambil kira hakikat bahawa pemeriksaan ultrasound tulang hidung (dinyatakan dalam keterangan pemeriksaan - NB +) tidak termasuk dalam piawaian kliniknya. Oleh itu, saya ada soalan untuk anda, Doktor: Adakah standard ujian FMF ini mengambil kira fakta bahawa tulang hidung dijumpai pada janin? Mempunyai amniosentesis adalah keputusan yang sangat tertekan. Sila balas.

Ketika menilai risiko trisomi kromosom 21 pada janin, pertama sekali, program komputer berdasarkan piawaian FMF (Yayasan Perubatan Janin) mengira risiko berdasarkan usia ibu, ukuran ketelusan nuchal janin (NT - Nuchal Translucency) dan hasilnya. kimia darah ibu (gonadotropin chorionic, protein PAPPA-A).

Selain itu, juga mungkin untuk menilai tulang hidung janin semasa pemeriksaan ultrasound dan atas dasar ini mengubah pengiraan risiko berkomputer awal. Sekiranya risiko pada awalnya ditakrifkan sebagai risiko antara 1:50 dan 1: 1000, mencari tulang hidung janin pada umumnya akan menurunkannya.

FMF menganugerahkan sijil khas yang mengesahkan kemahiran doktor melakukan ultrasound - sijil berasingan untuk kemampuan menilai tembus tengkuk janin dan sijil yang berasingan untuk kemampuan menilai tulang hidung janin.

Dalam kes yang dinyatakan, saya mengesyorkan agar anda mendapatkan kaunseling genetik secepat mungkin. Hubungan melalui pihak ketiga, bahkan orang yang paling ramah, selain melalui Internet dan tanpa kemungkinan perbincangan peribadi dengan pesakit dan tanpa kemungkinan pakar melihat hasil ujian yang dilakukan setakat ini, tidak memungkinkan penilaian yang boleh dipercayai dan boleh dipercayai terhadap situasi klinikal tertentu. Perlu diingat bahawa lawatan ke Klinik Genetik tidak sama dengan keputusan untuk melakukan amniosentesis. Bercakap dengan pakar genetik klinikal akan membolehkan pesakit membuat keputusan yang tepat mengenai melakukan atau tidak melakukan ujian pranatal.

Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.

Krystyna Spodar - pakar dalam bidang genetik klinikal di NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsaw, www.nzoz.genomed.pl, e-mel: [email protected]

Pakar menjawab soalan mengenai penyakit genetik dan malformasi kongenital, warisan, dan diagnosis pranatal.