Dia telah didedikasikan untuk penyelidikan terapi gen selama bertahun-tahun untuk mencari ubat untuk anemia Fanconi, sindrom yang disebabkan oleh mutasi dalam gen. Masa itu telah memberinya kesempatan untuk bertemu dengan seratus keluarga di Sepanyol yang mempunyai ahli yang terkena patologi ini, dalam kumpulan penyakit yang jarang berlaku yang, disebabkan oleh keanehan mereka, tidak sepatutnya menjadi alasan untuk menjaga masalah ini dalam kotak kelalaian . Bagi Juan Bueren, pengarah program Terapi Gen Hematopoietik di CIEMAT, bilangan pesakit yang terhad bukan alasan. Contoh komitmen ini ialah percubaan klinikal yang kini akan menyelaras dalam konsortium yang dibuat untuk tujuan ini, yang disebut EUROFANCOLEN.
"Projek ini merupakan kesinambungan dari apa yang diluluskan oleh Kementerian Kesihatan dalam panggilan bantuan untuk ujian klinikal tahun 2012, yang telah menerima pembiayaan tambahan di bawah Program Rangka Kerja VII Uni Eropa. Secara keseluruhan, kami adalah 11 kumpulan yang memenuhi di Madrid untuk menentukan butir-butir tertentu mengenai esei itu dan nampaknya cukup penting untuk membentangkannya secara terbuka, "kata Bueren.
Menurut penyelidik ini, yang juga merupakan sebahagian daripada Pusat Penyelidikan Biomedikal dalam Rangkaian Penyakit Langka (CIBERER), perbicaraan yang kini sedang dilakukan bertujuan untuk mengelakkan salah satu masalah yang dihadapi oleh pesakit-pesakit ini. "Penyakit Fanconi adalah penyakit yang kompleks dengan gejala yang berbeza, di mana kegagalan sumsum tulang adalah salah satu yang paling penting, tetapi bukan satu-satunya, kami akan cuba menangani masalah hematologi pesakit-pesakit ini. mereka mempunyai keabnormalan genetik atau tumor pepejal yang, dengan protokol ini, tidak akan diselesaikan. Ia bertujuan untuk menyembuhkan yang paling kerap, yakni kegagalan tulang belakang, "jelas Bueren.
Dadah dan gen
Untuk melakukan ini, esei akan dibahagikan kepada dua fasa. Pertama, ia akan dinilai bagaimana dua ubat menguruskan untuk menambah bilangan sel stem sumsum tulang. "Dalam pesakit-pesakit ini, sumsum mereka tidak menghasilkan sel-sel yang mencukupi, maka kita mengambil ubat-ubatan ini yang akan digunakan secara intravena dan subcutaneously selama kira-kira lapan hari, walaupun waktu itu mungkin berbeza-beza bergantung pada apakah jumlah optimum dicapai sebelum dari sel stem, "jelas Cristina de Heredia, dari Hospital Vall d'Hebrón, salah satu pusat Sepanyol yang akan mengambil bahagian dalam perbicaraan ini.
Ubat akan diuji dalam 20 pesakit. "Kami berhasrat untuk mengumpul sejumlah besar sel, kira-kira empat juta kilogram, yang digunakan dalam pemindahan sumsum tulang, " kata peneliti CIEMAT. Tepat sekali, salah satu penjelasan yang ingin dibuat saintis ini ialah percubaan ini tidak dirancang untuk orang-orang yang mempunyai pilihan untuk pemindahan tulang sumsum, kerana itu, hari ini, pilihan rawatan dalam kes ini. "Saya hanya perlu memilih terapi gen, mereka yang tidak mencari penderma yang serasi."
Sebaik sahaja bilangan sel stem yang diperlukan dicapai, ia akan dikeluarkan dari pesakit dan dimanipulasi di makmal. Di sana, mereka dimasukkan, melalui lentivirus, satu salinan gen yang bermutasi pada pesakit-pesakit ini. "Khususnya, gen FANCAN dimasukkan, yang merupakan 80% pesakit Sepanyol yang salah. Sebaik sahaja diperbetulkan, sel-sel telah disemai semula, tetapi kali ini hanya untuk 10 pesakit. kita akan menyuntik orang-orang yang sudah mempunyai gejala-gejala penyakit ini.Kami tidak mahu membuat rawatan pencegahan gejala, tetapi yang kuratif.Karena kita berada dalam tahap demonstrasi keselamatan dan dengan beberapa petunjuk keberkesanan terapi ini juga akan dicapai, " Penjelasan Bueren.
Apabila sel-sel ini, dengan gen yang diperbetulkan, mencapai sumsum tulang, para penyelidik mengharapkan mereka mula mendominasi yang lain dan, sedikit demi sedikit, mereka akan mengisi semula dan menggantikan sel-sel yang berpenyakit sumsum tulang dan ia akan dapat menghasilkan sel darah biasa
Bahagian pertama perbicaraan akan bermula pada bulan-bulan akan datang dan apakah sel-sel infusi akan mengambil sedikit masa lagi. "Agensi Obat-obatan Sepanyol perlu meluluskannya, tetapi kami berharap pada musim panas itu akan siap, " kata penyelaras kajian ini, yang mengatakan, jika keselamatan dan keberkesanannya disahkan, ia akan diserahkan kepada percubaan baru, dalam fasa Advanced II atau fasa III, di mana lebih banyak pesakit akan berpartisipasi dan yang mana kita akan memerlukan bantuan kewangan dari sebuah syarikat farmaseutikal.
Sumber: www.DiarioSalud.net
