KANSER STOMACH: ujian genetik untuk kanser gastrik difus turun-temurun

Di Poland, kira-kira 6.5 ribu. kes barah perut. Kira-kira 20 peratus barah mungkin disebabkan oleh kecenderungan keturunan. Ujian genetik diperlukan untuk mengesahkan andaian ini. Dalam kes kecenderungan keluarga untuk menghidap barah gastrik, pengesahannya adalah pengesanan mutasi pada gen E-kaderin (CDH1).

Mungkin kita masing-masing bertemu dengan keluarga di mana lebih daripada satu orang menderita barah, dan juga dengan keluarga di mana tidak ada barah yang dilaporkan. Oleh itu, sukar untuk tidak membuat kesimpulan mengenai kecenderungan keluarga terhadap penyakit neoplastik, yang hampir dengan tuntutan keturunan mereka.

Kanser gastrik meresap turun-temurun

Kanser gastrik adalah salah satu barah saluran gastrousus yang paling biasa, kejadiannya dianggarkan 1: 5.000. - 1: 10 ribu Di Poland, kira-kira 6.5 ribu didiagnosis setiap tahun. kes barah perut. Dalam kira-kira 20% daripada semua kes yang didiagnosis, pengumpulan kanser keluarga diperhatikan, iaitu lebih daripada satu kejadian barah dalam keluarga terdekat. Dalam situasi seperti itu, kita dapat menganggap bahawa penyakitnya tidak disengaja, dan penyebabnya adalah kecenderungan genetik. Ujian genetik diperlukan untuk mengesahkan andaian ini. Dalam kes kecenderungan keluarga untuk menghidap barah gastrik, pengesahannya adalah pengesanan mutasi pada gen E-kaderin (CDH1) pada kromosom 16q22 (terutamanya banyak mutasi titik).

Pengenalpastian mutasi pada gen CDH1, untuk kedua-dua jantina, dikaitkan dengan risiko hingga 80% kanser gastrik yang meresap. Selain itu, pembawa mutasi meningkatkan risiko barah payudara lobular hingga 60%.

Kanser Gastrik Penyakit Keturunan (HDGC) berlaku pada usia yang sangat muda, paling kerap berlaku sebelum usia 40 tahun, dan terdapat kes-kes barah yang diketahui seawal usia 14 tahun.

Kriteria untuk diagnosis barah gastrik difus turun-temurun

1) Menghidap barah gastrik pada dua kerabat darjah pertama atau kedua, apabila sekurang-kurangnya seorang daripada mereka didiagnosis menghidap barah sebelum berusia 50 tahun.

2) Penyakit barah berlaku pada tiga kerabat Gred 1 atau 2, tanpa mengira usia mereka.

Apa yang perlu anda ketahui semasa memutuskan untuk menjalani ujian genetik untuk kanser perut?

Sebelum melakukan ujian, yang paling penting adalah menghubungi pakar - doktor genetik yang akan memberi kita kesedaran tentang apa yang dimaksudkan dengan hasil ujian genetik untuk kehidupan masa depan kita.

Bahan genetik kita tidak berubah sepanjang hayat, dan hasil yang diperoleh juga sama. Mengetahui tentang menjadi pembawa mutasi yang secara drastik meningkatkan risiko terkena barah boleh mempengaruhi jiwa orang yang menjalani ujian, dan juga keluarga mereka - itulah sebabnya perundingan genetik pakar sangat penting.

Petunjuk untuk ujian genetik untuk kehadiran mutasi dalam gen CDH1

1) Sejarah keluarga kanser gastrik (sekurang-kurangnya 2-3 kes) yang didiagnosis, terutamanya yang didiagnosis sebelum usia 50 tahun.

2) Riwayat keluarga kanser gastrik yang menyebar berkaitan dengan barah payudara lobular, terutama setelah tidak termasuk mutasi BRCA2.

3) Sejarah keluarga mengenai kes-kes atipikal kanser gastrik yang meresap (sebelum usia 40 tahun, barah gastrik dan barah payudara pada seseorang, barah gastrik dan bibir sumbing / lelangit)

4) Ketika mengesan mutasi gen CDH1 pada saudara dengan barah gastrik yang meresap, disarankan untuk menguji semua saudara tanpa gejala (di beberapa keluarga sebelum usia 18 tahun) yang mungkin menjadi pembawa mutasi. Ujian pembawa mutasi gen CDH1 memungkinkan penentuan atau pengecualian risiko individu yang tinggi di kalangan saudara-mara pembawa mutasi yang sihat.

Mutasi gen bukanlah kalimat - profilaksis yang mengurangkan risiko terkena barah perut

Bagi orang yang telah disahkan mempunyai mutasi pada gen CDH1, langkah-langkah profilaksis disyorkan, seperti:

1) Gastroskopi sekurang-kurangnya sekali dalam setahun, bermula kira-kira 5-10 tahun lebih awal daripada penyakit terawal dalam keluarga. Oleh kerana risiko tinggi kanser gastrik meresap dan keberkesanan terhad dari ujian profilaksis yang tersedia, rawatan pilihan yang disyorkan dalam pembawa mutasi E-kaderin adalah reseksi gastrik profilaksis. Walau bagaimanapun, operasi harus dirancang secara berasingan untuk setiap pembawa mutasi, kerana kedua-dua usia permulaan dan tahap invasif kanser gastrik menunjukkan variasi besar pada keluarga individu dengan mutasi yang dikesan.

2) Dalam keluarga yang dimuatkan, kolonoskopi setiap 3-5 tahun dari usia 40 tahun.

3) Selain itu, dalam pembawa mutasi, pemeriksaan pencitraan payudara setiap 12 bulan, sekurang-kurangnya dari usia 35 tahun.

Untuk mengurangkan risiko pembawa penyakit, merokok dilarang sama sekali. Juga disarankan untuk mengikuti diet yang tepat, yaitu: menghilangkan makanan yang mengandung nitrat dan nitrit (asap, acar, asin), dan memperkaya diet dengan sejumlah besar sayuran dan buah (vitamin C, antioksidan).

Ingat bahawa mempunyai mutasi dalam gen CDH1 bukanlah kalimat, ini adalah maklumat mengenai kerentanan penduduk yang lebih tinggi daripada HDGC. Maklumat yang memungkinkan pelaksanaan awal tindakan pencegahan yang mengurangi risiko terkena penyakit dan / atau membantu pengesanan dan perawatan awal kanker.

Baca juga: Antigen tumor CA-125: penanda tumor Kanser paru-paru akibat kerosakan gen. Bagaimana kerosakan gen dikesan secara bervariasi ... Ujian darah untuk kanser mengesan mutasi pada gen BRCA